Thrombose- Allgemeines

Thrombose, verursacht durch Koagulation des Blutes in den Venen und der Herzkammer, ist eine der häufigsten Todesursachen in entwickelten Ländern. Die Pathogenese beruht auf der Formation eines Thrombus im Venenlumen und Störungen der Blutzirkulation in den betroffenen Gliedmaßen. Etwa 95% aller venösen Thrombosen betreffen die Unterextremität. Die gefährlichste Komplikation einer tiefen Venenthrombose ist die Lungenembolie, meist die erste und einzige Manifestation, welche auf Platz drei der plötzlichen Todesursachen erscheint.

Die am besten untersuchten Marker einer angeborenen Thrombophilie sind die Polymorphismen der folgenden Gene:

• Das F5 Gen kodiert Faktor V, ein Protein-Kofaktor involviert in der Transformation von Prothrombin zu Thrombin. Der Polymorphismus +1691G/A (Leiden Mutation) tritt mit einer Frequenz von 5% in der europäischen Bevölkerung auf.
• Das F2 Gen kodiert Prothrombin, eine der Hauptkomponenten der Blutgerinnungskaskade. Der Polymorphismus +20210G/A intensiviert die Expression des F2 Genes und führt zu einer signifikanten Erhöhung der Prothrombin-Konzentration im Blut. Die Frequenz des +20210G/A Polymorphismus beträgt 1–4% in der europäischen Bevölkerung.

Eine genetische Prädisposition für Thrombose in Verbindung mit dem Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren kann schwere Komplikationen bis hin zur Lungenembolie hervorrufen. Die Erkennung der Risikogruppen kann zur Prävention der Krankheit in der prä-symptomatischen Phase beitragen.

Indikationen zum Gebrauch des Thrombosis- F5, F2 kit :

• Mitglieder von Familien mit ausgeprägter angeborener Thromboseneigung.
• Nach Auftreten erster venöser Embolie in Patienten unter 50 Jahren.
• Patienten mit venösen Embolien über 50 Jahre.
• Patienten mit venösen Embolien während Schwangerschaft, postnataler Periode, bei Behandlung mit Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie.
• Frauen mit ungeklärten pränatalen Abnormalitäten des Fötus im zweiten und dritten Schwangerschaftstrimester.
• Nach dem Erscheinen einer venösen Embolie in untypischen Lokalisationen.

1. Den Heijer M, Lewington S, Clarke R. ‘Homocysteine, MTHFR and risk of venous thrombosis: a meta-analysis of published epidemiological studies’. J Thromb Haemost, 2005, 3(2), 292–9.
2. Joffe HV, Goldhaber SZ. ‘Laboratory thrombophilias and venous thromboembolism’. Vascular Medicine, 2002, 7, 93–102.