Verlässliche Detektion der Mukoviszidose-ursächlichen Mutationen

Der Astra Biotech Cystic Fibrosis Microarray-on-a-chip ist eine einfache, schnelle und preisgünstige Alternative zur Sequenzierung für die verlässliche Detektion der wichtigsten Mukoviszidose-ursächlichen Mutationen im Rahmen eines Neugeborenenscreenings. Dies zeigte eine Studie am Universitäts-Mukoviszidose-Centrum "Christiane Herzog" des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus in Dresden, die im Herbst 2014 erfolgreich durchgeführt wurde. Die getestete Kit-Version des Cystic Fibrosis Microarray-on-a-chip ermöglicht die Detektion der 25 in Europa wichtigsten Mutationen.

Bei der Analyse von 66 Patientenproben mit bekanntem Genotyp überzeugte der Kit mit einer klinischen Spezifität von 99,8 % und einer Sensitivität von 100 %:

„Die Mutationsanalytik mit dem Cystic fibrosis microarray-on-a-chip Kit stellt (…) eine valide, einfach durchzuführende Methode dar (…).“ [1]

„Die Durchführbarkeit der Analyse ist einfach und das Scannen (…) sowie die Auswertung per Software nutzerfreundlich und schnell.“ [1]

[1] Abschlussbericht zur Studie „CFTR Mutationsdetektion mit dem Astra Biotech Testkit Cystic fibrosis microarray-on-a-chip““.