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CFcheck DE-31
REF 90-02
Der CFcheck DE-31 Kit erfasst die 31 CF Mutationen für das Neugeborenenscreening in Deutschland entsprechend des GBA Beschlusses vom 20. August 2015. Detektierte Mutationen im CFTR-Gen: Del ex2-3 G85E E60X 621+1G>T E92X R334W R347P 1078delT I336K A455E 1677delTA F508del I507del R553X G542X G551D 1717-1G>A 2143delT 2183AA>G 2184delA 2184insA 2789+5G>A 3272-26A>G M1101K Y1092X 3849+10kbC>T 3659delC R1162X W1282X 3905insT N1303K  CFcheck DE-31 für das Neugeborenenscreening:Das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose einschließlich des genetischen Nachweises von CF Mutationen reduziert das Risiko einer späten Diagnostik, welche mit irreversibler Schädigung von Geweben und einer verminderten Lebenserwartung einhergeht. Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesauschusses sieht vor, das Screening als eine Reihenuntersuchung einzuführen. Dieses dreistufige CF Screening beginnt mit einem IRT-ELISA. Proben mit erhöhter IRT-Konzentration werden im zweiten Schritt auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP) hin untersucht. Die DNA-Analytik folgt dann, wenn auch dieser Wert außerhalb des Normbereiches liegt. Der molekulargenetische CFcheck DE-31 Testkit der Astra Biotech testet die vom GBA vorgeschlagenen 31 Mutationen und kombiniert hohe Sensitivität mit einfacher Handhabung und hoher Geschwindigkeit. |
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