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CFcheck DE-31
REF 90-02
Der CFcheck DE-31 Kit erfasst die 31 CF Mutationen für das Neugeborenenscreening in Deutschland entsprechend des GBA Beschlusses vom 20. August 2015. Detektierte Mutationen im CFTR-Gen: •Del ex2-3 •G85E •E60X •621+1G>T •E92X •R334W •R347P •1078delT •I336K •A455E •1677delTA •F508del •I507del •R553X •G542X •G551D •1717-1G>A •2143delT •2183AA>G •2184delA •2184insA •2789+5G>A •3272-26A>G •M1101K •Y1092X •3849+10kbC>T •3659delC •R1162X •W1282X •3905insT •N1303K  CFcheck DE-31 für das Neugeborenenscreening:Das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose einschließlich des genetischen Nachweises von CF Mutationen reduziert das Risiko einer späten Diagnostik, welche mit irreversibler Schädigung von Geweben und einer verminderten Lebenserwartung einhergeht. Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesauschusses sieht vor, das Screening als eine Reihenuntersuchung einzuführen. Dieses dreistufige CF Screening beginnt mit einem IRT-ELISA. Proben mit erhöhter IRT-Konzentration werden im zweiten Schritt auf das Pankreatitis-assoziierte Protein (PAP) hin untersucht. Die DNA-Analytik folgt dann, wenn auch dieser Wert außerhalb des Normbereiches liegt. Der molekulargenetische CFcheck DE-31 Testkit der Astra Biotech testet die vom GBA vorgeschlagenen 31 Mutationen und kombiniert hohe Sensitivität mit einfacher Handhabung und hoher Geschwindigkeit. |
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