Neugeborenenscreening

— Neonatal TSH ELISA Kit (REF 23-01)

Das Neugeborenenscreening dient der frühzeitigen Erkennung angeborener Stoffwechselerkrankungen und Hormonstörungen. Die Erkennung einer Krankheit schon beim Neugeborenen unterstützt den rechtzeitigen Beginn einer Therapie und kann irreversible Schädigungen oder Entwicklungsstörungen vorbeugen. Das nationale Neugeborenenscreening wurde 2005 in Deutschland eingeführt und umfasst derzeit z.B. die Diagnose von Hypothyreose (Neonatal TSH ELISA Kit), Adrenogenitales Syndrom (AGS), Biotinidasemangel, Galaktosämie oder Phenylketonurie (PKU). Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Es werden nur therapierbare Krankheiten in das Neugeborenenscreening eingebunden, bei denen eine sichere Diagnose möglich ist.
Die Erweiterung des deutschlandweiten Neugeborenenscreenings um andere Krankheiten wie Mukoviszidose (Cystic fibrosis microarray-on-a-chip) wird derzeit noch diskutiert. Der Umfang des Neugeborenenscreenings variiert stark von Land zu Land- selbst innerhalb Europas.

Nach erfolgter Einverständniserklärung durch die Eltern werden 3 Tage nach der Geburt dem Neugeborenen wenige Tropfen Blut entnommen und auf eine Bluttestkarte gegeben. Anhand dieser Proben werden die Untersuchungen in einem spezialisierten Screening-Labor durchgeführt. Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings stellen jedoch keine finale Diagnose dar, sondern werden mittels weiterer Untersuchungen bestätigt.